Futuro de la EPI: Innovación y Genética

00:00:16: Bienvenidos a distintas voces de la salud, historias y ciencia al aire.

00:00:22: El podcast que conecta clínica, experiencias de vida información para aprender de salud intentar mejorar nuestro bienestar y en particular hemos conversado en toda esta temporada de las enfermedades pulmonarias intersticiales desde distintas perspectivas, desde acceso diagnóstico la realidad de los pacientes lo distintos profesionales que se hacen cargo también de acompañar en un tratamiento.

00:00:49: Y hoy en particular nos vamos a conectar con el futuro saber hacia dónde avanza también la medicina acceso de diagnóstico temprano y, por supuesto, un tratamiento efectivo y accesible entre menos económicos con los pacientes.

00:01:05: Para eso está acá conmigo el doctor Daniel Ramos Bronco Pulmonar e investigador Con Foco en Fibrosis, pulmonar genética y medicina personalizada que es un concepto muy interesante que vamos a revisar como esta doctor.

00:01:17: Muchas gracias Lucía Polinvitación.

00:01:20: Es un placer hablar de estos temas que son bastante importantes para los pacients con las pulmenas interdiciales.

00:01:25: Así es!

00:01:27: voy a preguntar y ya que está en la presentación, ¿qué es medicina personalizada?

00:01:32: Y cuál es el vínculo que podemos darle a la conversación que vamos a tener en este programa en.

00:01:36: particular.

00:01:36: Que tiene que ver con las perspectivas de futuro respecto al diagnóstico tratamiento y evolución por ejemplo un paciente.

00:01:43: Bueno, la medicina personalizada es un modelo de medicina.

00:01:46: Es una forma de poder enfrentar a un paciente su diagnóstico o su pronóstico, su tratamiento y se enfoca en definir varias variables del paciente.

00:01:55: Esto significa algún rajo clínico que tenga el paciente, algún rago en sus exámenes... términos de espirometía, la tomografía de tórax que se realiza y también en aspecto molecular por ejemplo algún examen de sangre que nos puede ayudar a personalizar su tratamiento o su pronóstico.

00:02:14: Y lo que está más en boga es el punto vista genético desde que uno puede hacer un examen específico de genética y algún rasgo, de mutación, algún polimorfismo, etcétera.

00:02:26: Que salga dentro del estudio genético me permite orientar no solamente tratamiento esto se conoce mucho el tratamiento sino que para el diagnóstico y la prevención ya hay pacientes que están en estadio asintomático en enfermedad que pudieran tener familiares con la enfermedad.

00:02:41: yo no pudiera adelantarse a esto.

00:02:42: también es medicina de precisión y medicina personalizada.

00:02:47: Esa medicina personalizada, hace cuánto tiempo está y dónde en realidad está.

00:02:53: En nuestro sistema de salud al menos hacia público privado está accesible.

00:02:57: es con innovación, es todavía en etapa, digamos como prospectiva?

00:03:03: Claro.

00:03:05: Yo diría que ya no es innovación.

00:03:06: yo creo y estamos en la innovación ya.

00:03:08: esto partió más o menos unos diez años atrás porque ante la fibrosis pulmonar el la historia natural de esta enfermedad era muy catastrófica.

00:03:16: nos habían encontrado también.

00:03:17: no había nada y la innovacion partió con el advenimiento de las terapias antifibróticas.

00:03:23: esto aproximadamente del dos mil doce al dos mil trece.

00:03:27: Por lo tanto, ya tenemos ya resultados de la innovación en fibrosic pulmonar.

00:03:31: Ya investigar del aspecto molecular y de la enfermedad y poder definir un target o un objetivo específico de tratamiento.

00:03:39: eso ya innovado totalmente el tratamiento de las fibrosis pulmonares.

00:03:43: así que estamos plenamente en la innovacion y también se vienen algunas cosas algunos nuevos tratamientos Y que la gracia de ello es que de la ciencia básica podido aislar algunos mediadores y estos tratamientos están justamente tratando sus mediores, lo cual es innovación pura.

00:04:01: Así que estamos dentro de la innovación de la fibrosis pulmonar.

00:04:05: A ver cuéntanos un poquito más al respecto qué innovaciones estamos viendo?

00:04:09: Que están llamando a la atención, ¿que están teniendo buenos resultados o que podrían pronto ser más accesibles?

00:04:14: Claro del punto de vista más bien específico existen biomarcadores.

00:04:19: los biomarcadores son también rasgos del paciente, esto pueden ser también en los exámenes generales de el paciente o molecular.

00:04:25: Y ya existen algunas proteínas que se han visto en sangre y que pueden ser marcadores que pueden predecir un aumento o un desarrollo acelerado de la fibrosis pulmonar.

00:04:35: Y también desde el punto de vista genético existe un polimorfismo específico, algunos rasgos, algunos genes, algunas alteraciones ponen en riesgo un paciente de desarrollar aceleradamente una fibrosis polunaria y, por lo tanto, ese paciente va a tener que tener mucho más cuidado y mucha atención con las terapias que vamos hacer con él.

00:04:56: ¿Y qué tendría que pasar para que este tipo de innovación o de conocimiento se traduzca en diagnóstico más oportuno?

00:05:02: En mejores decisiones de tratamiento de manera mayor cobertura?

00:05:06: Claro eso ya... Habla ya de las políticas públicas, del tema de salud pública.

00:05:12: De que sea más accesible estos temas de tecnologías y herramienta de diagnóstico.

00:05:20: Y un poco en lo macro se debe haber una discusión importante no solamente el punto de vista científico sino esto a unas temas de pacientes temas de político, ya propiamente tal de leyes y también del sistema hospitalario.

00:05:35: Así que un sistema macro que tenemos que hechandar a todos, no solamente el paciente en su casa que está sufriendo esta enfermedad o nosotros como médicos que habíamos este tipo de enfermedades tienen que ser un conjunto de movimiento para poder echar andar esta innovación y forma de llegar a este tipo medicina personalizada.

00:05:55: Estamos

00:05:56: llegando a toda Latinoamérica.

00:05:58: nos están viendo pacientes familiares, cuidadores de pacientes cuidadoras.

00:06:04: También personas dedicadas a la salud profesionales del mundo de la salud.

00:06:10: Sin embargo esta conversación o la siguiente pregunta le pido que la realizamos en nuestro país porque las realidades son distintas.

00:06:17: ¿Qué diferencia hay de acceso precisamente este tipo de innovaciones hoy en el sistema público versus el sistema privado?

00:06:24: Claro, es muy grande la brecha.

00:06:27: Sobre todo y considerando innovación tratamiento como tal existe una gran brecha sobre todo por la posibilidad de acceso económico ya estos herramientas terapéuticas y muchas veces herramientas diagnósticas sobretodo el componente genético suemente caro y en Chile en específicos hay muy pocos centros diría contados centros que realizan este tipo de exámenes.

00:06:51: En el sistema público, al momento no hay ningún hospital o centrohospitalario que brinde esta atención de análisis genético un análisis molecular más específico y del punto vista de terapia.

00:07:03: también estamos poco al debe respecto a la entrega de estos medicamentos antifibróticos.

00:07:09: por lo tanto en nuestro país al momento existe una gran brecha una gran diferencia.

00:07:14: Si está entendiendo que son innovaciones y no necesariamente están de fácil acceso en cualquier parte del mundo, probablemente a la mayoría de la población al que se le diagnostica o que están un tratamiento ya con una enfermedad épino ¿cierto?

00:07:29: Por manera incerticial hay algún modelo donde hoy día os te pudiera decir podemos usar de referencia para pensar esa conversación por ejemplo en Chile?

00:07:39: Claro, claro.

00:07:40: Existen modelos internacionales sobre todos los modelos que se dan en la salud de Inglaterra ya que es una salud pública bien robusta y también yo tuve la experiencia de poder estar con la salud catalana también que es un salud público bien robusto que incluye todo el componente diagnóstico independiente sea exámenes básicos, pirometría y tomografía sino que también incluye estudio molecular, estudio genético.

00:08:07: Y también brinda el tratamiento estándar antifibrótico en forma básica.

00:08:13: por lo tanto es una buena forma de mirar ejemplos.

00:08:17: como sabemos latinoamérica en chile muchas veces no hay que inventar nada sino que solamente mirar países que están un poco más desarrollados y tratar de adaptar esa realidad a la nuestra.

00:08:28: yo creo una buena visión a futuro.

00:08:31: Doctor, ¿y cuál sería el riesgo de seguir avanzando en innovación sin cerrar esas brechas de acceso?

00:08:39: Eso es un punto muy importante porque uno tiene que sentar bases mínimos para poder avanzar y lamentablemente hoy en día este tipo de enfermedades no tenemos una base solida para avanzar en innovaciones y poder tratar de brindar mejor coberturas o desarrollos tecnológicos en esta enfermedad.

00:09:01: Tenemos que partir por lo básico y lo básica.

00:09:03: significa poder tener un tratamiento justo con estos pacientes, lo cual al momento no se cumple de punto de vista ético.

00:09:11: la justicia ya.

00:09:12: eso es bien importante.

00:09:14: Si vamos a esta conversación o seguimos esta conversión específicamente relacionada con la EPI cuáles son hoy los avances y con las innovaciones en EPI?

00:09:22: Cuáles Son Los Avances Más Prometedores

00:09:24: Lo avance más prometedores en el estudio genético.

00:09:28: Como ejemplo, uno sabe que dentro de la estructura de nuestro DNA existen unos... En los extremos existe una gran cantidad de material genético que nos protege del envejecimiento celular y son los telómeros.

00:09:41: Uno nace con un telomero largo.

00:09:43: ya a medida que va envejiciendo se va cortando.

00:09:45: ¿Qué

00:09:46: son los Telómero?

00:09:46: Aprovechemos también

00:09:47: eso.

00:09:48: Los telómers son una secuencia de material genetico que está muy prolongado en los extremos de los cromosomas y eso nos permite protegernos del daño o de diferentes hábitos, edad etcétera.

00:10:02: Y uno sabe qué forma natural esto se va cortando y un poco nos dice cuál es la edad de las células, la edada de nuestro organismo.

00:10:12: En esta enfermedad se ha visto que estos telómeros, muchas personas que pueden ser jóvenes están disminuidos de tamaño y por lo tanto estas personas que si bien son jóvenes celularmente están actuando como una persona mucho más

00:10:27: en superficie.

00:10:27: Independiente del avance de

00:10:28: la enfermedad?

00:10:29: Independiente el avance a la enfermedades.

00:10:31: O sea podría hacer ese rasgo genético algo que define... ¿Cómo va a impactar

00:10:36: la enfermedad del paciente?

00:10:37: Exactamente.

00:10:38: ¿Y

00:10:38: por tanto qué tratamiento se le podría aplicar?

00:10:40: Efectivamente, efectivamente y todo esto el árbol telomérico está asociado con un mecanismo molecular.

00:10:45: Existen mutaciones específicas que mantienen este telómero.

00:10:49: en el fondo es como hay que hacer una mantención como nuestra casa que tenemos que mantenerlas al aceite y todo.

00:10:54: existe una maquinaria molecular que va hacia ese telómero que mantiene la salud del telómetro y también hay mutaciones de esta mantención.

00:11:04: pueden afectarse y el telomero se va cortando.

00:11:07: Por lo tanto, pacientes muy jóvenes pueden tener este telomelo corto y uno sabe que a posterior dentro de un poco tiempo ese paciente va a tener un mal pronóstico.

00:11:15: por lo tanto va ser un marcador de terapia precoz en este tipo de paciencia.

00:11:19: ¿Y

00:11:19: hacia dónde se debería avanzar en términos de tratamiento?

00:11:23: Por ejemplo para un paciente que genéticamente arroja esa característica

00:11:27: Específicamente, dentro de toda la enfermedad pulmona interticiales.

00:11:30: Si son enfermedades pulmonas intertciales inflamatorias que inflaman el pulmón uno debería tener la consideración de no inmunosuprimir tanto ese paciente.

00:11:39: Se ha visto pacientes con telomero corto tienen peor pronóstico y un inmunoso presión full.

00:11:44: por lo tanto uno baja un poco la gosis.

00:11:46: en pacientes que tienen una evolución más bien fibrótica poder hacer un inicio de la terapia antifibrótica en forma precoz No esperará que tengan mucho síntoma mucho deterioró o que tengan mucha.

00:11:56: yo deterioro en las pruebas de spirometría, que muchas veces uno lo hace para poder partir terapia.

00:12:02: Eventualmente si uno tuviese uno de sus marcadores iniciaría en forma precoz la terapias.

00:12:06: Y

00:12:07: conectándolo con lo que hemos conversado en otros capítulos tener esa información y usted me irá cuán accesibles hoy en Chile puede cambiar enormemente la calidad de vida del paciente?

00:12:19: Claro claro esto es el impacto específico parte a través de este marcador o de este análisis genético.

00:12:29: Uno puede anteceder el inicio del tratamiento, eventualmente también uno puede retrasar el iniso de síntomas y deterioro ya.

00:12:36: Y uno sabe que muchas veces estos pacientes son síntoma catastróficos, falta de aire en forma importante, tos que muchas vezes es muy difícil de tratar.

00:12:47: Y cuando ya llegan situaciones avanzadas, terapia con oxígeno o eventualmente postular un paciente atrapante pulmonar.

00:12:53: Por lo tanto tiene una relevancia en estos casos cambiar un poco la historia natural de la enfermedad y poder retrasar todo lo que se puede arretrasar la enfermedades es importante.

00:13:03: Estamos hablando de innovaciones en el presente.

00:13:06: Estamos en medio de una transformación tecnológica importante a nivel global, más allá de la salud en particular que tiene sus blancos, esos negros y sus grises.

00:13:14: Pero en materia de salud, hablemos de salud digital para este tipo de enfermedades.

00:13:19: ¿Qué podría estar hoy día sucediendo?

00:13:23: Que augura posibilidades de mejor diagnóstico y mejor tratamiento a propósito de la Salud Digital.

00:13:29: En cuanto a la salud digital, eso es muy relevante ya que uno dentro de las decisiones del paciente es multivariable y multifactorial.

00:13:39: Uno no toma solamente un rasgo el paciente para decidir tomar decisiones.

00:13:44: por lo tanto en salud digital y específicamente un poco enfrentando a la inteligencia artificial es muy.

00:13:51: Uno sabe que se hace análisis de estas distintas variables, van a salir tipos de cláster o subgrupos de pacientes y eventualmente esos subgrups de paciente van a tener distintos tipos de tratamiento.

00:14:04: Y específicamente en el análisis genético la salud digital es una base importante para hacer el análise de todas estas secuencias genéticas que son inabordables muchas veces y por lo tanto la inteligencia artificial de poder codificar específicamente cuál es el perfil genético este paciente va a ser... Es una realidad que es una herramienta muy importante.

00:14:25: Quizá me faltó pedirle qué precisara, ¿qué es salud digital?

00:14:29: Salud Digital corresponde al uso de herramientas tecnológicas ya para poder brindar atención a los pacientes y eso significa no solamente ocupar tecnología para hacer exámenes hacer análisis genético,

00:14:47: etc.,

00:14:47: sino que también poder conectarnos en forma remota con los pacientes.

00:14:52: Lo mismo de escáneres es poder... que el radiólogo los pueda interpretar en forma atemporal, un paciente se haga un examen y él en una situación que no está con el paciente o fuera del hospital lo puede informar.

00:15:09: Y también de contar eso a esa información en forma remota.

00:15:12: Antes muchas veces las tomografías de Torax uno no contaba con eso solamente el apoyo físico.

00:15:18: ahora la salud digital nos permite que el pacientes se pueda tomar el examen instantánea al acceder a el portafolio del paciente.

00:15:26: Por lo tanto, la salud digital ocupa todo esto.

00:15:28: tema de herramientas tecnológicas pero también de todo el tema del perfil del portafoglio del pacientes.

00:15:33: que uno sea accesible en forma inmediata.

00:15:37: Doctor y pensando en ese tipo de innovaciones de las que usted nos está hablando acá tuviera que mirar hace diez años más y el camino que está tomando la investigación en las transformaciones en salud como por ejemplo la salud.

00:15:52: ¿Cómo

00:15:52: imagina usted que habrá cambiado o hacia dónde avanzan los cambios para enfrentar estas enfermedades?

00:15:59: EPI en diagnóstico, en tratamiento?

00:16:03: En agrupación por.

00:16:03: ejemplo.

00:16:04: Usted decía distintos tipos de tratamientos para distintos tipos pacientes y enseguimiento también para generar nuevos tratamientos.

00:16:11: Claro, en diez años más yo creo que esto va a ser como una juguera ya es una especie de una jugueras que uno va a ir incorporando Muchas variables, la edad el género estudios pirométricos tomografía genética alguna molécula etcétera.

00:16:31: Y yo creo que gracias a la innovación tecnológica principalmente inteligencia artificial nos va ayudar a definir cuál es el riesgo del paciente de tener tal enfermedad en un estadio asintomático.

00:16:43: por lo tanto nos va a permitir ayudar en prevención en diagnóstico poder definir muy específicamente qué enfermedad tiene este paciente.

00:16:51: En enfermedas por un entente inicial existen más de doscientas enfermedades, por lo tanto... Uno puede ir especificando qué tipo de enferma interdicial puede tener y poder hacer a la carta el tratamiento.

00:17:02: Al momento tenemos solamente dos terapiantes fibróticas disponibles, se vienen una más que están en curso de llegar a nuestro país.

00:17:09: pero probablemente en los años más vamos a tener muchas más terapias disponibles y por lo tanto probablemente esa análisis nos va a permitir saber que un paciente pueda beneficiarse de la terapia A Más B. otro paciente es la Terapia D Más C. entonces pasan muy importantes este desarrollo y espero de año más podamos tener esa posibilidad de brindarles esta atención, increíble a los pacientes.

00:17:31: Estoy pensando haciendo un resumen en mi cabeza de todo lo que hemos aprendido y en particular se conecta mucho con lo que habíamos hablado también con otro especialista el compromiso que hay por parte de los especialistas Y la unión que hay también en los anhelos, tanto de especialistas como pacientes y familiares respecto del acceso a enfermedades que puedan... digo el acceso a tratamientos que pueden mejorar el diagnóstico.

00:18:03: Por supuesto, la calidad de vida una persona que es detectada con una enfermedad pulmonary inserticial.

00:18:08: hoy día usted nos ha dicho algo que es clave no se trata solo de nuevas tecnologías o innovaciones sino que también del acceso.

00:18:19: del acceso a sus innovaciones también.

00:18:22: Entonces, quiero agradecer a quienes nos han acompañado tanto profesionales como a quienes no han acompañados también a través de la plataforma digital en la cual nos estén viendo porque gracias a eso también es que en conjunto podemos seguir construyendo una comunicación que nos permita mejorar el acceso a la información en salud y luego al acceso a una mejor salud.

00:18:44: Pero antes de despedirme y antes de pedirlo a usted, doctor, quisiera pedirle un mensaje para nuestra audiencia que es además un mensage no solamente de su reflexión sino que es un mensajé de cierre en nuestra temporada.

00:18:55: Sí.

00:18:56: Y si quiere miren tiene la cámara ahí.

00:19:00: No yo diría que la comunidad que vive con el enfermero puntual y intestinales los que nos dedicamos a esto no solamente médicos sin lo que hicieron luego enfermeras, terapéuticas opacionales etcétera Hay que unir fuerzas y saber qué este tipo de enfermedad no solamente se va a enfrentar, de nosotros es nuestra tinchera del poli con el paciente sino que una lucha que tenemos que dar todos juntos.

00:19:25: Pacientes, médicos etcétera... Y una luchar que tenemos tratar de visibilizar esta enfermedad y poder hacer cambios macro cosa de que el acceso la accesibilidad y la prestancia que se le puede dar estos pacientes sea la adecuada.

00:19:40: así doy energías y fuerzas para que podamos llevar este proyecto a cabo.

00:19:48: Y ojalá poder brindarle la mejor atención, que se merecen estos pacientes y que suelen una enfermedad de las que existen bastante devastadoras.

00:19:55: por lo tanto con mayor razón tenemos que darle mucha más energía y apoyo.

00:20:00: Eso, así que muchas gracias.

00:20:02: Muchas gracias a usted doctor Daniel Ramos Ubronco Pulmonar investigador con foco de fibrosis pulmonar genética y medicina personalizada por su información para compartir este momento con nosotros también y por sus mensajes finales.

00:20:15: un gusto tenerlo acá y esperamos también tener lo que está en una próxima temporada de distintas voces de la salud, historias y ciencia al aire.

00:20:22: son lucia lópez.

00:20:23: Hacia un honor para mí y una gran oportunidad de aprender sobre efectivamente estas enfermedades y de también compartir el anhelo de tantos profesionales como yo decía pacientes, quienes cuidan y acompañan a los pacientes.

00:20:38: Y por supuesto a toda nuestra audiencia y a quienes nos acompañaron aquí en el set.

00:20:42: muchas gracias y nos esperamos encontrar en una próxima temporada hablando de la salud.

00:20:48: recuerden esta conversación no reemplaza una consulta médica pero pretende contribuir a obtener información que sea valiosa.

00:20:56: Muchas gracias doctor y muchas gracias a ustedes también por acompañarnos.